Що таке хвороба Тея-Сакса?
З: Що таке хвороба Тея-Сакса?
В: Хвороба Тея-Сакса - це генетичне захворювання, яке впливає на метаболізм жирів. Вона спричинена нестачею ферменту гексозамінідази А і найчастіше зустрічається в єврейських сім'ях.
З: Як можна захворіти на хворобу Тея-Сакса?
В: Щоб захворіти на хворобу Тея-Сакса, обоє батьків повинні передати дитині дефектний ген, щоб у неї виникла хвороба Тея-Сакса. Кожен двадцять сьомий американець єврейського походження має один дефектний ген і може передати хворобу Тея-Сакса своїй дитині.
З: Які симптоми хвороби Тея-Сакса?
В: Деякі симптоми включають брак енергії, втрату зору і рухових навичок (параліч), судоми, аномально сильну реакцію на раптові шуми або інші подразники (реакція переляку), млявість або ригідність м'язів (гіпертонія).
З: Коли зазвичай вперше з'являється цей стан?
В: Зазвичай цей стан вперше з'являється у немовлят у віці близько шести місяців.
З: Хто відкрив цей розлад?
В: Вперше цей розлад був описаний Уорреном Теєм і Бернардом Саксом наприкінці 19 століття, а пізніше, у 1969 році, було виявлено, що він спричинений нестачею ферменту гексозамінідази А.
З: Чи існує якесь лікування цього стану?
В: На жаль, на сьогоднішній день не існує жодних відомих методів лікування цього захворювання.
З: Скільки випадків було зафіксовано у 1800-х роках порівняно з 21 століттям?
В: У 1800-х роках було зареєстровано 60 нових випадків, тоді як у 21 столітті було зареєстровано лише 5 випадків завдяки аналізу крові, який допомагає зменшити кількість дітей, що народжуються з геном тей-саха.
