Що таке ахондроплазія?
З: Що таке ахондроплазія?
В: Ахондроплазія - це форма карликовості.
З: Що спричиняє ахондроплазію?
В: Ахондроплазія викликана зміною в ДНК рецептора 3 фактора росту фібробластів. Ця зміна впливає на формування хряща.
З: Як ахондроплазія впливає на скелет?
В: Ахондроплазія призводить до того, що кістки в скелеті людини стають занадто короткими або ростуть занадто повільно. Найчастіше вона вражає стегнову та плечову кістки.
З: Який шанс захворіти на ахондроплазію, якщо тільки один з батьків має цей ген?
В: Якщо тільки один з батьків є носієм гена, дитина має 50% ймовірність захворіти на ахондроплазію.
З: Який шанс захворіти на ахондроплазію, якщо обоє батьків є носіями гена?
В: Якщо обоє батьків є носіями гена, шанси збільшуються до 75%.
З: Чи може виникнути ахондроплазія, якщо жоден з батьків не має цього гена?
В: Так, ахондроплазія може виникнути, навіть якщо жоден з батьків не має цього гена.
З: Чи розробляються якісь нові методи лікування ахондроплазії тепер, коли відома її причина?
В: Так, тепер, коли відома частина ДНК, яка викликає цей стан, є надія, що можуть бути розроблені нові методи лікування.
