З: Що показує цей список?
В: Список показує найпоширеніші генетичні розлади у людей, а також тип мутації і хромосому, яка в ній задіяна (якщо відомо).
З: Що таке точкова мутація?
В: Точкова мутація - це мутація, яка зачіпає один нуклеотид.
З: Що таке делеція?
В: Делеція - це коли відсутній один або декілька генів.
З: Що таке аберація цілої хромосоми?
В: Аберація цілої хромосоми - це коли ціла хромосома або зайва, або відсутня, або і те, і інше.
З: Що таке порушення тринуклеотидних повторів?
В: Порушення тринуклеотидних повторів - це порушення, при яких ген подовжується в довжину.
З: Чи існують інші спадкові захворювання, окрім перелічених?
В: Так, існує багато інших станів, які частково або повністю успадковуються, але генетична основа яких ще не з'ясована.
З: Наведіть приклад спадкового захворювання, генетична основа якого ще не з'ясована?
В: Прикладом спадкового захворювання, генетична основа якого ще не з'ясована, є розщілина губи та піднебіння, яка зустрічається частіше в одних популяціях, ніж в інших, і в даний час досліджується за допомогою близько 20 генів.